CORAZON IZQUIERDO HIPOPLASICO

DEFINICION:

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se define como un espectro de malformaciones cardíacas normalmente relacionados con las grandes arterias, caracterizado por el subdesarrollo del corazón izquierdo con hipoplasia significativa del ventrículo izquierdo como atresia, estenosis o hipoplasia de la válvula aórtica o mitral, o las válvulas de ambos, e hipoplasia de la aorta ascendente y arco aórtico.

EPIDEMIOLOGIA:

El síndrome de corazón izquierdo hipoplasico tiene una incidencia de 0.2 por cada 1000 recién nacidos vivos, representa  del 2 a 3 por ciento de todas las cardiopatías congénitas, y es la mayor causa de muerte de los recién nacidos en la primera semana de vida (25% de todas las muertes de origen cardiaco en los lactantes), es la forma más común de enfermedad cardíaca funcional del ventrículo único. Un análisis Nacional informó de una estimación de 16.781 casos de recién nacidos entre 1988 y 2005 en los Estados Unidos; un ligero predominio masculino (relación hombre: mujer 1.5:1). A pesar de su baja incidencia en comparación con otros trastornos cardíacos congénitos, SCIH, si no se trata, es responsable del 25 al 40 por ciento de todas las muertes cardiacas neonatales, hace 25 años la mortalidad de este tipo de cardiopatía era prácticamente del 100%.

FISIOPATOLOGIA.

El mecanismo que causa SCIH se desconoce. En el pasado, causas como el infarto intrauterino, infección y miocardiopatía ventricular izquierda selectiva se han sugerido como causa. Una teoría ampliamente reconocida que ha ganado importancia es la de  defectos anatómicos aislados de las estructuras del corazón izquierdo, que conduce al flujo sanguíneo alterado por el lado izquierdo del corazón, que da lugar a malformaciones secundarias del ventrículo izquierdo y la vía del tracto de salida. Esta basado en la teoría del flujo donde sostiene que la alteración del flujo si hay oclusión de entrada o salida da lugar a graves defectos estructurales, probablemente mediada por la disminución de las fuerzas de cizallamiento en el corazón en desarrollo. Los estudios de observación de los fetos humanos revelan que la estenosis de la válvula aórtica fue uno de los primeros hallazgos aislados entre los fetos que desarrollan hipoplasia prenatal progresiva del corazón izquierdo, dando como resultado neonatal Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. El SCIH parece ser genéticamente heterogéneo, y múltiples loci han sido implicados como: NKX2.5 en el cromosoma 5, y el locus 10q22 y 6q23. El riesgo de recurrencia de la enfermedad en familiares de primer grado de los niños con esta enfermedad se estima en 2 a 4 por ciento. Este riesgo de recurrencia apoya la opinión de que las mutaciones que predisponen, que no están completamente penetrantes, juegan un papel en la patogénesis de este trastorno. También se ha asociado con los trastornos genéticos siguientes: el síndrome de Turner (XO), el síndrome de Jacobsen (supresión del 11q distal), la trisomía 13 y la trisomía 18. La supervivencia depende de un ductus arterioso permeable (PDA) para asegurar la perfusión sistémica adecuada, y comunicación interauricular (CIA) no restrictivas, para asegurar la adecuada mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada. La distribución relativa de salida del ventrículo derecho a la circulación sistémica y pulmonar depende de la resistencia relativa de estos circuitos en paralelo.

En un 10 por ciento de los casos de SCIH, no es un defecto de falta en el tabique auricular para permitir la salida del retorno venoso pulmonar de la aurícula izquierda de nuevo a la aurícula derecha.

DIAGNOSTICO:

SCIH se puede diagnosticar antes del nacimiento en cerca de 50 a 60 por ciento de los casos en centros de tercer nivel, es posible durante una ecografía obstétrica de detección de rutina en el 2 º trimestre del embarazo (18 y 24 semanas de gestación), los hallazgos característicos son hipoplasia de corazón izquierdo, anormalidades de la aorta, válvula mitral y aorta ascendente hipoplásica, que confirman el diagnóstico.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

CORAZON UNIVENTRICULAR: Dentro de las cardiopatías congénitas existen cuadros complejos y poco frecuentes como el corazón univentricular que representa el 1-2% de las cardiopatías congénitas estructurales y, es habitual que asocie alteraciones en la zona valvular auriculoventricular, comunicación interauricular, transposición de grandes vasos, y en más del 25% de casos, estenosis o atresia de la arteria pulmonar. Su pronóstico está condicionado, entre otros, por el estado del árbol traqueobronquial y la asociación de malformaciones extracardíacas, pero en general éste es poco favorable. Presentamos un caso de diagnóstico inicial de cardiopatía compleja en nuestro centro a las 25 semanas de gestación, que posteriormente fue etiquetado de corazón univentricular en centro terciario.

TRISOMIA 18: Representa la segunda aneuploidía autosómica viable más frecuente en la especie humana, con una incidencia aproximada de 3 por cada 10,000 nacidos vivos. Las manifestaciones fenotípicas de la trisomía 18 constituyen un síndrome caracterizado por anomalías congénitas múltiples, conociéndose hasta el momento más de un centenar de defectos asociadas a esta aberración cromosómica. Las principales anomalías estructurales incluyen labio leporino, atresia esofágica, defectos cardíacos, hernia diafragmática, onfalocele, espina bífida, defectos uro-genitales, arteria umbilical única y alteraciones posturales de manos y pies. Otros hallazgos detectables prenatalmente incluyen RCIU, cráneo en frambuesa, megacisterna magna, quiste del plexo coroídeo, edema nucal, intestino ecogénico y pseudoquiste del cordón umbilical.

TRISOMIA 13: Representa la tercera aneuploidía autosómica viable más frecuente en la especie humana, sólo superada en frecuencia por la trisomía 21 y trisomía 18. Aunque su etiología es aún desconocida, estudios citogenéticos en individuos afectados han podido determinar que aproximadamente un 75% de los casos corresponden a no-disyunción meiótica, un 20% a translocaciones y un 5% a mosaicismo debido a no disyunción post-cigótica. La expresión fenotípica de la trisomía 13 es característica y consiste en anomalías faciales, esqueléticas y del sistema nervioso central, siendo también frecuentes las malformaciones estructurales del aparato cardiovascular, genitourinario y gastrointestinal. La mayoría de los defectos estructurales asociados a trisomía 13  pueden ser identificados prenatalmente por ultrasonografía. Esto permite ofrecer estudio citogenético prenatal en casos seleccionados, establecer el diagnóstico definitivo y manejar el embarazo afectado en forma racional, ya que esta anomalía se asocia a una mortalidad perinatal cercana al 100%.

SÍNDROME DE JACOBSEN: Está provocado por la delección terminal del brazo largo (q) del cromosoma 11. Las manifestaciones clínicas incluyen habitualmente malformaciones cardiacas congénitas, trombocitopenia Paris-Trousseau (defecto madurativo de las plaquetas que se caracteriza por una importante trombocitopenia neonatal y disfunción plaquetaria persistente)  retraso en el desarrollo y diversas anomalías craneofaciales, incluyen trigonocefalia, hipertelorismo, hendidura palatina y micrognatia, criptorquidia y otras anomalías genitourinarias, y hay muchos informes relativos a estatura baja.

SINDROME DE 3-C: Se caracteriza por la asociación de malformación cardiaca, hipoplasia cerebelosa y dismorfismo craneal. Entre las malformaciones cardiacas se incluyen los defectos los cojines endocárdicos que van desde anomalías de las válvulas mitral o tricúspide hasta un canal atrioventricular completo, y/o defectos conotruncales, siendo el factor pronóstico más importante del síndrome. Las características craneales incluyen macrocefalia relativa, frente protuberante, occipucio prominente, fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar hendido y úvula bífida. Se hereda de forma autosómica recesiva. Debe ofrecerse ayuda especial para la hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor y del habla. El pronóstico se relaciona fundamentalmente con los defectos cardiacos.

PRONOSTICO:

A pesar de su baja incidencia en comparación con otros trastornos cardíacos congénitos,  si no se trata, es responsable del 25 al 40 por ciento de todas las muertes cardiacas neonatales. El 95 por ciento de los recién nacidos con SCIH mueren dentro de los primeros 30 días de vida. La mortalidad sigue siendo alta con una supervivencia a cinco años de 50 a 60 por ciento, incluso después de la reparación quirúrgica en países muy avanzados. En nuestro medio el pronostico es malo para la vida a corto plazo.