HERNIA DIAFRAGMATICA

Normalmente el diafragma primitivo se encuentra  intacto al final de la semana 8.

Es la anormalidad del desarrollo más común del diafragma y ocurre en 4.5 por 1,000 recién  nacidos. Con una afectación igual entre hombres y mujeres. La hernia diafragmática es más común del lado izquierdo (75-90%),  apareciendo en el lado derecho en el 10% de los casos y bilateral en el 5%.

El contenido de las hernias izquierdas Suele ser  el estomago, alguna porción de intestino delgado, el lóbulo izq. Hepático, y el bazo pueden encontrarse en tórax. El tamaño del defecto suele ser variable. El lóbulo izquierdo Hepático suele encontrarse en 2/3 de todas las hernias izquierdas, la herniación de colon suele ocasionar efecto de masa y desplazamiento importante de corazón a lado contralateral.

El diagnóstico se establece por la presencia de imágenes quísticas en cavidad torácica, cuya ecogenicidad dependerá de los órganos abdominales herniados siendo quística o hipoecogénica si sólo se encuentra el estómago (90% de los casos) o heterogénea si existen asas intestinales, en tales imágenes se pueden apreciar movimientos peristálticos.

HERNIA DE LADO IZQUIERDO: Es usualmente  detectado como resultados de 2 observaciones:

1. El desplazamiento del corazón  a la derecha.

2. Estomago ectópico en el tórax (presente en 90% de los casos). El estomago intratoracico es uno de los datos más sospechosos. Es importante ver la vista de 4 cámaras.

El diagnostico se hace prenatalmente en el 60% de los casos mediante USG. La presencia de una imagen quística, en ausencia de estomago en cavidad abdominal. El pulmón ipsilateral puede ser muy pequeño, y ser camuflajeado por las estructuras de la hernia. La herniación del hígado es asociado con peor pronostico. También es importante el cálculo de LHR ( area pulmonar y area cefálica) que puede ser importante para el pronóstico, siendo peor entre más pequeño se el índice calculado.

ANOMALIAS ASOCIADAS: Pueden encontrarse anomalías y síndromes en aproximadamente un 15% de los fetos con hernia diafragmática.  Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir en un 5 a 15% de los casos siendo la más común trisomia 18.

La sobreviva es de solo el 20 % en los casos que se encuentren con anomalías asociadas, comparado con el 60% de sobreviva en el caso de hernia aislada. Las malformaciones que son más frecuentemente asociadas a hernia diafragmática son las malformaciones cardiacas y cerebrales en este caso podemos encontrar asociado CIV, auricula única, tracto único de salida así como malformación Dandy Walter y agenesia del cuerpo calloso .

El pronóstico es reservado para la vida y la función. Las complicaciones más frecuentes suelen ser: La hipoplasia pulmonar, hipertensión pulmonar, e hidrops (aunque este es raro en hernias izquierdas).La hipertensión pulmonar se asocia a hipertrofia de la pared muscular y hace que haya una luz pequeña de los vasos preacinares.

El polihidramnios es considerado mal pronóstico, definido como ILA de 25 cm o bolsa mayor de 10 cm, ocurre en 29% a 76% de los casos. Este hallazgo sugiere un gran volume de orgános abdominals en torax resultando en compresión del esófago con esto el aumento del líquido amniótico.

La trisomía 18 representa la segunda aneuploidía autosómica viable más frecuente en la especie humana, con una incidencia

aproximada de 3 por cada 10,000 nacidos vivos. Las manifestaciones fenotípicas de la trisomía 18 constituyen un síndrome caracterizado por anomalías congénitas múltiples, conociéndose hasta el momento más de un centenar de defectos asociadas a esta aberración cromosómica. Las principales anomalías estructurales incluyen labio leporino, atresia esofágica, defectos cardíacos, hernia diafragmática, onfalocele, espina bífida, defectos uro-genitales, arteria umbilical única y alteraciones posturales de manos y pies y extremidades acortadas. Otros hallazgos detectables prenatalmente incluyen restricción del crecimiento intrauterino, cráneo en frambuesa, megacisterna magna, quiste del plexo coroídeo, edema nucal, intestino ecogénico y pseudoquiste del cordón umbilical.

PRONOSTICO: En relación a los hallazgos encontrados en este caso el pronóstico se ve empobrecido producto de una hernia diagfragmática izquierda en la cuál las vísceras abdominales se encuentran desplazando el contenido torácico en forma importante, de tal manera que no es posible observar tejido pulmonar, siendo esta una causa importante de muerte secundaria a hipoplasia pulmonar, el hecho de no visualizar estomago en cavidad abdominal hace sospechar que este se encuentra en cavidad torácica, hecho que se asocia a alta mortalidad al igual que encontrar hígado, otro factor asociado a mal pronóstico es la presencia de polihidramnios, ya que esto nos habla de una posibilidad muy baja de desarrollo pulmonar, otros hallazgos que empobrecen el pronóstico es la presencia de anomalías cardiacas asociadas que por sí solas conllevan a una mortalidad muy importante, cuando se encuentran datos que hacen sospechar cromosomopatia el pronóstico es letal.