HERNIA DIAFRAGMATICA DERECHA

HERNIA DIAFRAGMATICA DERECHA.

Es una herniación de las vísceras abdominales hacia el interior del tórax del feto secundario a un defecto congénito en el diafragma fetal,  consecuencia del fallo del cierre de los canales pleuroperitoneales al final de la organogénesis.

Incidencia: es la anomalía del desarrollo del diafragma más frecuente 1:3000 nacidos vivos, afección de ambos sexos por  igual. Es más frecuente del lado izquierdo (75-90%), siendo la del lado derecho 10%, o bilateral 5%, el tipo de hernia mas común es la posterolateral o de Bochdalek 90-95%,

Embriología y patología: El diafragma muscular se forma entre la 6 y 14 semanas resultado de fusión de 4 estructuras, el septo transverso, las membranas pleuroperitoneales, el mesenterio dorsal del esófago y la pared corporal. Normalmente el diafragma primitivo está intacto al final de la semana 8, la parte más posterior es la última en formarse y la que con mayor frecuencia es defectuosa. Se piensa que la reducción de la hernia umbilical fisiológica ejerce presión que hace que las vísceras abdominales puedan herniarse al diafragma.  El contenido de la hernia  más frecuente es  hígado e intestino colapsado en caso de hernia diafragmática derecha. El tamaño del defecto es variable y la masa herniada produce un efecto de masa sobre el corazón y los pulmones, la secuela más importante es la hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar e hidrops  

Diagnóstico. Supone menos del 10% y es difícil de detectar, por ultrasonido podemos detectar signos directos de hernia diafragmática como ausencia de estómago en la cavidad abdominal o la presencia de estómago, hígado o intestino en la cavidad torácica, así como signos indirectos como desviación del eje cardíaco en la imagen de 4 cámaras, la presencia de polihidramnios o hidrops, así como desplazamiento del mediastino a la izquierda, otro dato ecográfico es la presencia de las venas porta dentro de la masa herniada y vesícula biliar, como hallazgo clave suele haber ascitis adyacente al lóbulo hepático además de liquido pleural como en este caso. El diagnóstico prenatal es posible sólo en el 50% de los casos, y la edad gestacional al diagnóstico va desde las 11 hasta las 38 semanas, con un promedio de 24. 

Anomalías asociadas: cromosomopatías en 5 a 15%, siendo la más común la trisomía 18. Sin embargo este caso en particular no presenta más anomalías asociadas características de esta trisomía.

Trisomia 18: 1 de cada 3mil a 6 mil nacimientos, 50 al 90% de los fetos no sobrevive al nacimiento, varones tienen tasa mortalidad más elevada, se asocia a micrognatia, higroma quístico, hidrops,  quistes de plexos coroideos, mielomeningocele, sobreposición de dedos, dedos sobrepuestos, pies en mecedora, hemivértebras, defectos cardiacos, arteria umbilical única, hernia diafragmática, onfalocele, RCIU,  riesgo recurrencia 1%

Simpson-Golabi-Behemel: herencia ligada al x, asociado a macrosomía, hernia diafragmática, facies toscas,

hipertelorismo, macroglosia, anormalidades esqueleticas, defectos de pared abdominal, y anomalias renales.

Becwith Wiedemann:  autosómica dominante, asociado a macroglosia, hipoglicemia, visceromegalia, defectos de pared abdominal, hernia diafragmática  y macrosomía.

Riesgo de recurrencia: generalmente es esporádica, con un bajo  riesgo de recurrencia. Los casos familiares son menos del 2%. Cuando si la causa es cromosómica es del 1%

Pronóstico: depende fundamentalmente del grado de hipoplasia pulmonar la cual se encuentra en casi todos los fetos con hernia diafragmática, los pulmones tienen un volumen inferior a lo esperado para la edad además de hipertrofia de la pared muscular media de las arterias pulmonares que causa la hipertensión pulmonar. Se han estudiado distintos parámetros para estimar el volumen pulmonar. El Lung to Head Ratio (LHR)  o relación cabeza pulmón, es uno de los parámetros ultrasonográficos más utilizados.  Se describe que un LHR < 1 sería un marcador de mal pronóstico como en este caso que es de 0.6, entre 1.1 a 1.4 la sobrevida es del 60% y si es mayor de 1.4 cuentan con mejor pronóstico. La resonancia magnética sigue siendo el  estándar de oro. Se considera que valores de volumen pulmonar relativo menor a 40% serían un indicador de hipoplasia pulmonar.

 Existen además otros factores de mal pronóstico como lo son: anomalías morfológicas asociadas, anomalías cromosómicas, edad gestacional  precoz al momento del diagnóstico (se  asocia a peor pronóstico si el   diagnóstico se realiza  antes de la semana 25), presencia de hidrops, hernia diafragmática derecha, parto pretérmino, tamaño de la hernia, presencia de estomago e hígado intratorácico, tamaño pequeño del pulmón contralateral  como en nuestro caso y desproporción entre los ventrículos cardiacos. Cuando el hígado es intratorácico  la tasa de supervivencia es del 43%. Entre las malformaciones, destaca la importancia de las cardiopatías. Además de estar presentes en el 10 a 35% de los recién nacidos con hernia diafragmática, su presencia se considera un marcador de mal resultado perinatal por lo que se requiere una exploración morfológica detallada que incluya evaluación cardiaca y cariotipo.

La hernia diafragmática también está asociada a complicaciones a largo plazo, siendo la morbilidad pulmonar la más frecuente

Manejo obstétrico. En este caso es necesario el asesoramiento genético y la evaluación integral, así mismo contar con cariotipo fetal al nacimiento dado lo avanzado actual de la gestación, por lo que se requiere de toma de tubo verde para cariotipo y muestra de cordón umbilical así como valoración por el servicio de genética al nacimiento.  Para este caso en específico  -a pesar del mal pronostico que representa los hallazgos encontrados en el ultrasonido, en virtud de no tener otros defectos asociados - está indicado la aplicación de inductores de madurez pulmonar y  la uteroinhibición en caso de presentar amenaza de parto pretérmino. La vía de nacimiento dependerá de condiciones obstétricas y preferentemente en un centro de tercer nivel con la atención de un equipo multidisciplinario.